Νευροεκφύλιση – Νόσος Alzheimer

Νευροεκφύλιση – Νόσος Alzheimer

Ο εγκέφαλός μας είναι αυτός που μας κάνει ό,τι είμαστε: το πως αντιδρούμε στις διάφορες καταστάσεις, ποιόν ερωτευόμαστε, τί φοβόμαστε, τί θυμόμαστε. Αυτή η θεμελιώδης άποψη της ανθρώπινης φύσης ξεγυμνώνεται όταν ο εγκέφαλος μας πάσχει από μία προοδευτική διαταραχή που είναι γνωστή ως νόσος Alzheimer. Η νόσος Alzheimer είναι μία μορφή άνοιας – μία γενική απώλεια ικανοτήτων που προσβάλλει περίπου το 5% των 65 χρονων και το 25% των 85 χρονων και των γηραιότερων. Πρόκειται για μία εξουθενωτική αρρώστια: συνήθως ξεκινά με διαταραχή της μνήμης και προχωρά στην απώλεια της φυσιολογικής προσωπικότητας και τελικά στο θάνατο. Το να βλέπουν τους αγαπημένους τους να χάνουν τον εαυτό τους με αυτόν τον τρόπο, είναι μία εξαιρετικά δύσκολη εμπειρία για τους συγγενείς. Στο τέλος, όσοι υποφέρουν μπορεί να μην είναι σε θέση να αναγνωρίσουν τους πιο κοντινούς τους ανθρώπους και χρειάζονται βοήθεια για τις καθημερινές ανάγκες τους, όπως το ντύσιμο, η λήψη τροφής, η καθαριότητα και η τουαλέτα. Συνεπώς, αλλάζει δραματικά και η ζωή αυτών που τους φροντίζουν.

“Ο μπαμπάς μου δε γνωρίζει ποιός είμαι τελευταία. Απλά δε φαίνεται να με αναγνωρίζει πλέον. Εκνευρίζεται και φοβάται με το παραμικρό – δε νομίζω ότι καταλαβαίνει τί συμβαίνει γύρω του. Στην αρχή φαινόταν απλώς ότι είναι ξεχασιάρης και συνέχεια έχανε πράγματα. Έπειτα χειροτέρεψε. Δεν πήγαινε για ύπνο και δε φαινόταν να γνωρίζει τί ώρα ήταν ή ακόμη και πού βρισκόταν. Σήμερα έχει χάσει τον έλεγχο των εντέρων του και χρειάζεται βοήθεια για να φάει και να ντυθεί. Δε μπορώ να τα βγάλω πέρα.”

Τι πάει στραβά; Καθώς εξελίσσεται η νόσος Alzheimer, τα εγκεφαλικά κύτταρα πεθαίνουν: ο φλοιός λεπταίνει και οι κοιλίες (τα τμήματα του εγκεφάλου που είναι γεμάτα με υγρό) διευρύνονται. Η διάγνωση συνήθως γίνεται με βάση τα χαρακτηριστικά κλινικά γνωρίσματα, αλλά μπορεί να επιβεβαιωθεί οριστικά μόνο μετά θάνατον, όταν η εξέταση του εγκεφάλου με μικροσκόπιο αποκαλύπτει τον κυτταρικό θάνατο και την ευρεία εναπόθεση μιας αμυλοειδούς πρωτεΐνης σε διασκορπισμένες μικρές εκφυλιστικές πλάκες αμυλοειδούς και ένα συνονθύλευμα σωληνοειδών πρωτεϊνών που αποτελούν φυσιολογικά συστατικά των εγκεφαλικών κυττάρων -νευροϊνιδιακοί κόμβοι. Η σύγχρονη έρευνα προσπαθεί να βελτιώσει τη διάγνωση με νέες νευροψυχολογικές δοκιμασίες που εστιάζουν στη διάκριση των διανοητικών μεταβολών στα πρώτα στάδια της νόσου από εκείνες που παρατηρούνται, για παράδειγμα, στην κατάθλιψη.

Η χρώση του εγκεφάλου δείχνει τις πλάκες του αμυλοειδούς (π.χ. στο τετράγωνο) και τους κόμβους (βέλος).

Και πάλι η γενετική βοήθησε να ξεκινήσουμε να κατανοούμε την ασθένεια – υποδεικνύοντας μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν την πρόδρομη πρωτεΐνη του αμυλοειδούς (από την οποία παράγεται αμυλοειδές) και τις πρεσινιλλίνες (που κωδικοποιούν ένζυμα που διασπούν την πρόδρομη πρωτεΐνη). 
Η κληρονομικότητα μιας συγκεκριμένης παραλλαγής του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης E (apoE) που ονομάζεται apoE-4 είναι επίσης ένας μείζων παράγοντας κινδύνου εμφάνισης της ασθένειας. Ωστόσο, οι γενετικοί παράγοντες δεν εξηγούν τα πάντα: περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως περιβαλλοντολογικές τοξίνες και τραυματισμοί της κεφαλής, μπορεί επίσης να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο. Όμως, οι γενετικοί παράγοντες είναι τόσο σημαντικοί ώστε δημιουργήθηκαν γενετικά τροποποιημένα ζώα, που εκδηλώνουν γνωρίσματα της ασθένειας. Τα ευρήματα από την έρευνα με αυτά τα ζώα πρέπει να ερμηνεύονται με προσοχή, ώστε να μην εξάγονται γενικά συμπεράσματα. Οπωσδήποτε όμως, μπορούν να μας βοηθήσουν να προσεγγίσουμε τις βιολογικές διεργασίες της ασθένειας.

Δεν υπάρχουν ακόμη θεραπείες που να αναχαιτίζουν την εξέλιξη της νόσου Alzheimer, αν και αναζητώνται με αγωνία – και γιαυτό 
η προσφορά της έρευνας με πειραματόζωα είναι πολύτιμη. 
Είναι γνωστό ότι τα νευρικά κύτταρα που χρησιμοποιούν το χημικό διαβιβαστή ακετυλοχολίνη προσβάλλονται εύκολα από αυτή την αρρώστια (μειώνονται). Φάρμακα που ενισχύουν τη δράση της ακετυλοχολίνης, που εναπομένει, αποκλείοντας τη δράση ενζύμων που φυσιολογικά διασπούν το νευροδιαβιβαστή, έχουν μέτριο θεραπευτικό αποτέλεσμα τόσο σε μοντέλα ζώων όσο και στη κλινική. Τα φάρμακα αυτά δε μπορούν να καθυστερήσουν την εξέλιξη αυτής της ανυπόφορης αρρώστιας. Ο συνδυασμός των γνώσεων τόσο από τη γενετική, όσο και από τη μελέτη της σχέσης ανάμεσα στη χημεία του εγκεφάλου και στην ψυχολογική λειτουργία αλλά και η αναγνώριση των μηχανισμών που είναι υπεύθυνοι για την καταστροφή των κυττάρων, φαίνεται ότι αποτελεί την καλύτερη μορφή προόδου όσον αφορά την θεραπεία αυτής της διαταραχής.
panacea.med.uoa.gr